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Proyectos 2011
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Puedes descargar las bases de la convocatoria, así como la resolución final
Identificación de RNAs de suero sanguíneo como biomarcadores de progresión de distrofia miotónica.
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La distrofia miotónica tipo 1 (DM1) es una enfermedad neurodegenerativa cuyos síntomas característicos son miotonía, debilidad muscular, cataratas, arritmias cardiacas y reducción en la esperanza de vida. No existe actualmente un buen biomarcador (una característica, como la expresión de un gen, que sirva como medida objetiva de la gravedad de la patología o de su respuesta a fármacos) lo cual es un factor limitante en el diseño de futuros ensayos clínicos de terapias.
En este proyecto nos planteamos desarrollarlo partiendo de resultados previos de nuestro laboratorio y precedentes del uso de miRNAs séricos, pequeñas moléculas con función reguladora, como biomarcadores en cáncer.
Los objetivos particulares que nos planteamos son: (1) obtener un perfil de expresión de miRNAs a partir de muestras de sangre de pacientes en colaboración con neurólogos clínicos; (2) comprobar la especificidad del biomarcador en ratones modelo de la enfermedad a los que se les administre un tratamiento experimental, en colaboración con un laboratorio biofarmacéutico valenciano.
En conclusión, éste es un proyecto con vocación traslacional que pretende encontrar un parámetro molecular objetivo como evidencia temprana de actividad en futuros ensayos clínicos.
Análisis de gemelos discordantes para investigar la correlación entre alteraciones en expresión y metilación de DNA en Lupus eritematoso sistémico.
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El lupus eritematoso sistémico (LES) es una enfermedad autoimmune que afecta alrededor de 50 de cada 100.000 habitantes. Actualmente, los mecanismos activadores de inflamación asociados al LES están bien definidos, sin embargo se desconocen los procesos que conducen a la exacerbación de los mismos y existe un gran interés en identificar las bases moleculares de dichos procesos como base para el desarrollo de futuros medicamentos.
Durante los últimos años, se han acumulado evidencias de que las alteraciones epigenéticas constituyen un componente importante en la etiología de enfermedades genéticamente complejas como las autoinmunes. Dado que las modificaciones epigenéticas, incluida la metilación del DNA, son reversibles, resulta de enorme importancia la caracterización de las mismas en el LES.
En primer lugar, es necesario identificar las alteraciones en poblaciones linfocitarias específicas (CD19+ y CD4+). En segundo lugar, es necesario establecer el impacto en los perfiles globales de expresión de las alteraciones en la metilación, para evaluar el impacto en el transcriptoma.
En este proyecto realizaremos un doble estudio del estado de metilación DNA y los niveles de expresión génica en poblaciones linfocitarias afectadas con el objetivo dilucidar las bases moleculares del LES. Nuestra propuesta plantea realizar un estudio integrado de los dos tipos de datos para elaborar modelos que permitan enteder los procesos de desregulación en LES e identificar marcadores con valor clínico y potencialmente terapéutico de la enfermedad.
Investigar para prevenir las enfermedades raras pediátricas: aplicación a las anomalías congénitas cardiacas rara.
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Las anomalías congénitas raras comprenden un grupo de enfermedades que, al igual que el resto de enfermedades raras, son poco frecuentes si se estudian separadamente pero en su conjunto representan el 29% de las anomalías congénitas diagnosticadas en el primer año de vida. Además, en los últimos años se ha visto un aumento de la prevalencia de este grupo de anomalías congénitas. Aunque se han descrito varios factores ambientales y genéticos que pueden ser responsables, en parte, de la presentación de las anomalías congénitas, las causas son desconocidas.
Por otro lado, a pesar de los avances en el diagnóstico prenatal, gran parte de los niños con anomalías congénita cardiacas sufren de retrasos en el diagnóstico, con consecuencias negativas en la salud del niño y peor calidad de vida tanto para el niño como para la familia.
La finalidad de este trabajo proporcionar información válida que permita desarrollar programas de salud para prevenir las anomalías cardiacas raras, mejorar la atención sanitaria de estas enfermedades evitando retrasos en el diagnóstico y tratamiento y mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
